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10月18日(星期五)消息,国外知名科学网站的主要内容如下:
《 自然 》网站(www.nature.com)
AlphaFold揭示 精子 和卵子如何结合在一起
AlphaFold模型预测了三种蛋白质的结构,这些蛋白质在卵子和精子之间起着媒人的作用。没有它们,从斑马鱼到哺乳动物,很多动物的有性繁殖可能会陷入死胡同。
这一发现最近发表在《 细胞 》(Cell)杂志上,打破了之前的观念,即只有两种蛋白质——一种在卵子上,一种在精子上——就足以确保受精。
尽管卵子和精子的融合在繁殖中至关重要,但脊椎动物的卵子和精子的融合过程仍是一个难以破解的分子之谜。这两个细胞的结合涉及的蛋白质很难用标准的生化方法来研究。这些蛋白质之间的相互作用往往微弱而短暂,而且研究人员也难以从实验动物(如老鼠)中获得足够的卵子和精子以进行广泛的实验。
奥地利维也纳分子病理学研究所(Research Institute of molecular Pathology)的一个研究小组开始在斑马鱼上进行研究。斑马鱼是一种脊椎动物,会向周围的水中释放卵子和精子。为了避免实验室中研究膜蛋白的困难,研究小组使用AlphaFold预测蛋白质之间的相互作用。AlphaFold的两名开发人员于近日获得了诺贝尔化学奖。
AlphaFold预测这三种精子蛋白质共同作用,形成一个复合体。其中两种蛋白质之前被认为对生育能力很重要。研究人员随后证实,第三种蛋白质对斑马鱼和老鼠的生育能力也至关重要,而且这三种蛋白质相互作用。
研究小组还发现,在斑马鱼中,这三种精子蛋白质为卵子蛋白质创造了一个结合的地方,提供了一种机制,通过这种机制,两个细胞可以相互识别。
研究人员表示,这些发现可能有助于未来开发一种筛查不孕症的方法,以确定该复合物的问题是否为不孕的原因。
《每日科学》网站(www.sciencedaily.com)
1、改造后的 细菌 有望成为新型癌症疫苗
一些细菌能够自然迁移并定植于肿瘤中,能够在缺氧环境中茁壮成长,并在局部引发 免疫 反应。但是使用这种方法,细菌通常不能精确地控制或指导免疫反应来攻击癌症。
为此,美国哥伦比亚大学的研究人员从大肠杆菌的益生菌菌株入手,进行了多次基因修改,以精确控制细菌与免疫系统的相互作用和诱导肿瘤杀伤的方式。
这种被改造过的细菌编码的蛋白质靶标——被称为新抗原——对正在治疗的癌症有特异性。这些细菌递送的新抗原训练免疫系统瞄准并攻击表达相同蛋白质的癌细胞。新抗原被用作肿瘤靶点,这样缺乏这些癌症标记蛋白的正常细胞就不会受到影响。由于细菌系统的性质和科学家们设计的额外基因修饰,这些细菌癌症疗法也同时克服了肿瘤用来阻断免疫系统的免疫抑制机制。
这些基因修饰也被设计用来阻止细菌逃避自身免疫攻击的先天能力。作为一项安全措施,这意味着工程细菌可以很容易地被免疫系统识别和清除,如果它们没有发现肿瘤,就会迅速从体内清除。
当在小鼠身上进行测试时,研究人员发现,这些程序复杂的细菌癌症疫苗招募了大量攻击肿瘤细胞的免疫细胞,同时阻止了通常会抑制肿瘤定向免疫攻击的反应。
这种细菌疫苗在小鼠出现肿瘤之前也能减少肿瘤的生长,并阻止已经治愈的小鼠肿瘤的再生长,这表明这种疫苗可能有能力防止癌症在缓解期复发。
该研究结果最近发表在《自然》(Nature)杂志上。
2、男孩还是女孩?研究人员发现基因突变会增加生女儿几率
每年出生的男孩和女孩的数量大致相同。但在个别家庭中,有些夫妇有四个或更多的女儿而没有儿子,有些夫妇全是男孩而没有女孩。这导致一些科学家质疑这种失衡的性别比例是否是父母基因的结果。
现在,美国密歇根大学的研究人员发现了一种影响儿童性别比例的人类基因变异。此外,他们还发现,在人类群体中可能存在许多隐藏的性别比例遗传变异。他们的研究结果发表在《英国皇家学会学报B辑:生物科学》(Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences)上。
为了检测基因对性别比的影响,需要一个比以往所有研究都大得多的样本。研究人员求助于英国生物银行,这是一个生物医学数据库,包含了大约50万英国参与者的遗传和表型信息。
通过分析这些数据,研究人员发现了一个名为rs144724107的核苷酸变化,它与生女孩的可能性比生男孩的可能性增加有关。但这种核苷酸变化在英国生物银行的参与者中是罕见的:大约0.5%的参与者携带这种变化。核苷酸变化位于一个名为ADAMTS14的基因附近,该基因是ADAMTS基因家族的成员,已知参与精子发生和受精。研究人员还指出,他们的发现尚未在其他样本中得到证实。
研究人员还发现了两个基因,RLF和KIF20B,也可能影响性别比例。
接下来,研究人员希望在其他样本中验证他们的发现——这不是一项容易的任务,因为样本量要求很大,而且对已识别的遗传变异的认识很少见。
3、英国工程师创造了无线数据传输速度新纪录
英国伦敦大学学院(UCL)的研究人员创造了一项新的无线传输世界纪录,有望实现更快、更可靠的无线通信。
该团队成功地以938吉比特/秒的速度,在5-150千兆赫(GHz)的创纪录频率范围内传送数据。这一速度是当前英国5G无线网络平均速度的9000多倍。
一般来说,无线网络在一个狭窄的频率范围内使用无线电波传输信息。目前的无线传输方式,如wi-fi和5G移动,使用的频率大多在6千兆赫以下。这个频率范围内的拥塞,限制了无线通信的速度。
伦敦大学学院电子与电气工程学院的研究人员首次将无线电和光学技术结合起来,通过更宽广的无线电频率传输信息,从而克服了这一瓶颈。这一结果发表在《光波技术杂志》(The Journal of Lightwave Technology)上。
这种对无线频谱的更高效利用,预计将帮助满足未来三到五年内对无线数据容量和速度日益增长的需求。这项新技术有可能彻底改变各个领域,尤其是人们在家和其它公共场所依赖的wi-fi连接。
《赛特科技日报》网站(https://scitechdaily.com)
1、科学家发现降解速度最快的生物塑料
美国伍兹霍尔海洋研究所(WHOI)的研究人员多年来一直在调查,找出哪些类型的塑料在海洋中的寿命最短和最长,以及哪些塑料产品(如吸管和食品包装)最易导致塑料污染。随着越来越多的可生物降解材料被开发出来,如二乙酸纤维素(CDA)——一种从木浆中提取的类似塑料的聚合物——研究人员正致力于确保这些材料在不破坏海洋生态系统的情况下取代传统塑料。
经过多年的测试,WHOI的研究人员发现,在CDA材料中加入被称为“泡沫”的小孔隙,可以使其降解速度比固体CDA快15倍,成为目前海水中已知降解速度最快的生物塑料材料,甚至超过了纸。这一发现最近发表在《Acs可持续化学与工程》(Acs Sustainable Chemistry & Engineering)杂志上。
该研究在WHOI专门设计的实验室中监测海水中的泡沫CDA和固体CDA。研究人员还控制了温度、光照等环境变量,以模拟自然海洋环境。
在之前的一项研究中,研究人员使用了他们的动态海水箱,测试了由标准塑料、纸、固体CDA和泡沫CDA制成的吸管,发现固体CDA吸管和纸质吸管的质量减少最快。科学家们比较了两种由CDA制成的吸管,一种为固体CDA,另一种为泡沫CDA,发现后者的降解速度比前者快190%,因此预计泡沫CDA吸管的环境寿命比纸质吸管更短。
研究作者表示,泡沫CDA最紧迫的用途之一是取代聚苯乙烯泡沫塑料和一次性塑料。
2、糖尿病突破:新疗法让86%患者摆脱胰岛素
在2024年第32届欧洲消化疾病周(UEG Week 2024)推出的一项突破性研究,介绍了一种有前景的2型糖尿病(T2D)新治疗方法,该方法有可能大大减少甚至消除对胰岛素治疗的需求。
这种创新疗法结合了ReCET(通过电穿孔疗法再细胞化)与减肥药西马鲁肽,使86%的患者无需接受胰岛素治疗。
糖尿病在全球范围内影响4.22亿人,肥胖被认为是重要的风险因素之一。虽然胰岛素治疗通常用于控制2型糖尿病患者的血糖水平,但它可能导致体重增加等副作用,并进一步使糖尿病管理复杂化。因此,有必要采用替代治疗策略。
首次人体研究包括14名年龄在28至75岁之间的参与者。每位参与者都在深度镇静下接受了ReCET手术,这种治疗旨在提高身体对自身胰岛素的敏感性。在此过程中,参与者坚持为期两周的等热量液体饮食,之后西马鲁肽逐渐滴定至1毫克/周。
在6个月和12个月的随访中,86%的参与者无需再接受胰岛素治疗,这一效果在随后的24个月内持续保持。在这些病例中,所有患者的血糖得到了控制,糖化血红蛋白(HbA1c)水平保持在7.5%以下。
展望未来,研究人员计划进行更大规模的随机对照试验,以进一步验证这些发现。(刘春)
延伸阅读 本文来源:网易科技报道责任编辑:王凤枝_NT2541网易跟贴
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得癌症会不会遗传给女儿
1. 乳腺癌:女儿风险高2~3倍河南省肿瘤医院乳腺科主任医师陈秀春在2020年的健康时报文章中指出,大约20%~25%的乳腺癌病例呈现家族聚集性,其中55%~60%属于遗传性乳腺癌,占所有乳腺癌病例的5%~10%。 研究表明,如果母亲患有乳腺癌,女儿患病的几率要比普通女性高出2~3倍。 临床建议高危人群定期自我检查,并每年进行一次体检,以便及早发现、诊断和治疗。 2. 卵巢癌:遗传多由基因突变引起复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任医师吴小华在2020年的健康时报文章中提到,遗传性卵巢癌综合征主要由BRCA1/2基因突变引起。 BRCA1/2基因是重要的肿瘤抑制基因,突变后会导致癌变风险增加。 约90%的遗传性卵巢癌由这些基因突变引起。 建议有家族史的妇女通过基因检测或遗传咨询确认风险,并在医生指导下考虑预防性手术,以降低患卵巢癌或乳腺癌的风险。 3. 肝癌:子女是一级预防对象河南省肿瘤医院肝胆胰外科副主任医师王谦在2020年的健康时报文章中表示,如果父母确诊为肝癌,子女应成为一级预防对象。 由于乙型肝炎病毒的垂直传播,肝癌容易出现家族聚集。 特别是携带乙肝病毒的母亲,其子女患肝癌的风险较高。 肝癌与感染有关,建议家庭中如有肝炎患者,应定期检查,并及时控制病情,以防止肝癌发生。 4. 鼻咽癌:有明显家族遗传倾向性杭州市肿瘤医院肿瘤放疗科主任医师邓清华在2020年的健康时报文章中指出,家族遗传是鼻咽癌的一个重要因素。 有家族病史的人患病概率比普通人高20~40倍。 常规体检中的鼻腔镜检查和EB病毒检测有助于早期发现鼻咽癌。 5. 甲状腺癌:有一定遗传倾向原空军总医院肿瘤医院院长夏廷毅在2011年的健康时报文章中提到,甲状腺癌具有一定的遗传倾向。 如果家族中有甲状腺癌患者,其他成员应被视为高危人群,并进行早期筛查。 6. 肠癌:有家族性特点中国医学科学院肿瘤医院结直肠外科主任王锡山在2021年表示,结直肠癌确实存在家族性特点。 遗传性结直肠癌占所有结直肠癌病例的大约5%。 建议家族中有肠癌病史的人进行定期检查。 7. 胃癌:有家庭聚集现象湖南省肿瘤医院肿瘤防治办公室主任廖先珍在2019年的健康时报文章中介绍,遗传性弥漫性胃癌综合征是由CDH1基因突变引起的,这种基因突变会导致家族聚集性胃癌。 8. 胰腺癌:有早现遗传现象复旦大学附属肿瘤医院胰腺肝胆外科主任医师虞先濬在2017年的健康时报文章中指出,家族性胰腺癌是一种遗传肿瘤综合征,约占所有胰腺癌的3%。 这种癌症在年轻一代中出现得更早,症状更严重,预后更差。 最后,癌症确实具有一定的遗传性和家族聚集性,这通常是由于家族成员共享的遗传因素和生活习惯相似性导致的。 在日常生活中,应对这种现象保持警觉,并在发现家族中存在这种情况时,重视癌症的预防和筛查,以期尽早控制癌症风险。 来源:健康时报
双亲都正常,却生出一个有自闭症的女儿。是基因突变的结果,还是环境导致,还是有其他原因?
自闭症具体的致病原因至今尚不明确,目前的科学研究只给出了一个较为笼统的说法,即自闭症是由遗传基因和环境因素共同作用的结果,其中遗传因素占主导。以下是一些可能增加自闭症患病风险的高危假说:
遗传因素
家族遗传史:即家族成员的“共患率”。 研究显示,如果家族成员有精神类疾病病史或就是自闭症人士,孩子患有自闭症的概率也会增加。 与普通人群对比,自闭症患者的兄弟姐妹生出自闭症孩子的几率更高,如果头胎自闭症,二胎患病率也会明显是高于普通人群。
基因突变:基因在遗传过程中发生变异可能导致自闭症的发病率增加,但由于与自闭症相关的基因数量较多,目前还无法精确定位到底是某一个或几个基因的突变,以及具体的变异方式。
环境因素孕期感染:母亲孕期发生病毒或寄生虫感染、孕期缺少叶酸和维生素D、孕期抽烟、酒精中毒等,孩子患上自闭症的几率也会增加。
孕期中的其它高危因素:父母生育年龄过大,超过35周岁,母亲罹患慢性高血压、妊娠前及妊娠期超重、先兆子痫、妊娠期使用抗抑郁药等。
围产期损伤:因怀孕期间窘迫性流产等造成婴儿大脑发育不全,早产、难产、新生儿脑部受伤,以及在婴儿期患上脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害,增加自闭症的患病风险。
其它因素:免疫系统缺陷,怀孕期子宫感染和孕期并发症、接触化学物质、环境污染、产期和产后健康状况不良等,导致人体神经系统受损,影响幼儿神经系统发育,增加幼儿患病风险。
但以上列举都属于影响自闭症患病的高危风险因素,并不是导致自闭症的直接原因。 尤其需要注意的是,虽然提到了遗传基因的重要性,但也并非部分家长想象的那么简单。
针对于遗传基因和自闭症之间的关系,自闭症谱系圈老家长,分子生物学博士秋爸爸给出了几点分析,可供家长参考:
第一,关于自闭症的发病原因,目前总体上来说仍然病因不明。
大量研究表明,在各种神经发育障碍当中,自闭症的遗传因素是最明显的疾病之一。 从基因角度进行的研究表明,报道的与自闭症相关的基因多达200多个,遍布所有的染色体,也涉及到神经系统和免疫系统、代谢系统、呼吸系统等相关的基因。
《美国医学会》杂志精神病学分册上发表的研究文章显示,200万样本的研究表明自闭症的遗传因素占主导,但依然无法从个别基因上来预测和诊断。 但在这200多条基因里,单独拿出哪一个基因,都难以确切解释哪怕5%的自闭症病例。 自闭症是一个非常复杂的多基因疾病,其中所说的遗传因素,也不是普通人一听到‘遗传’就想到的龙生龙龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞那么简单。
第二,基因测序筛查的价值非常有限。
部分家长出于寻找病因“治愈”自闭症或是生二胎的目的,寄希望于各种各样的基因测试,希望可以排除自闭症患病风险。
但事实是,现代分子生物学的发展为寻找自闭症背后的基因机制提供了可能,但自闭症的发生涉及到的不仅是某一个基因的突变与否,还涉及到基因序列中的多与少,以及一些基因组非编码区的调控序列,甚至还有基因组当中所谓的废品DNA,假基因或非基因的一些序列问题,很复杂。
通俗地说,并不是每一个相关的基因变异都会带来自闭症,所以即使筛查出基因突变,后代也不一定有自闭症,所以基因测序并不能给自闭症的发病、诊断或治疗带来直接的临床指导意见。 基因测序目前的主要意义还在于为科研提供样品数据,而非针对于家长的临床指导。
第三,自闭症基因来自父亲还是母亲?
在谈论一个基因到底是好是坏,未必总能得出清晰的结论。 因为生命系统,尤其是脑神经系统的运作是一个复杂的分子网络,需要很多个基因、分子的联合作用。 对于特定的某个个体的某个行为特特征来说,一个所谓的“坏”基因,完全有可能呈现出某个优秀的行为表现,比如某个基因也许在他身上可能表现出优秀的特质,而当夫妻二人各自带来的多个所谓的优秀基因组合在一起,反而可能出现基因共振、负负得正、物极必反的情况,即孩子出现自闭症表现。
自闭症绝不是一两个基因甚至十来个基因组能够主宰的,夫妻没有必要为一份添堵的基因检测报告而互相埋怨、指责。 可以说自闭症是夫妻两个人的贡献,“军功章”里有他一半,也有你一半。
结合大量的科研结果就可以知道,目前还并未没有发现所谓的“自闭症基因”,更无法确定该致病基因是来自父亲还是母亲。 自闭症家长要正确看待这种错误提法,不要因为一纸模糊的报告或是其它一些不靠谱的言论影响正常的家庭关系。
ab型父亲与0型女儿经dna鉴定为亲生,这符会科学吗
可能有基因突变的可能。 因为任何东西都不是绝对的。 还有,这个链接是血型遗传规律表,仅供参考。