流言
“超雄综合征的孩子就是潜在的罪犯？”
有网友网上求助，询问胎儿疑似“超雄综合征”该怎么办？网友纷纷表示这样的孩子将来雄激素会偏高，容易出现反社会人格，建议堕胎以防孩子以后犯罪。
流言分析
这种说法实属耸人听闻。
近日，四川一位孕妇产前诊断发现胎儿疑似“超雄综合征”，发布到网上后引起了强烈的争议。很多网友获得的信息是“超雄=天生的暴力倾向或者反社会人格”，出于对暴力犯罪分子（预备役）的恐惧和对社会治安的担忧，建议孕妇打胎。那么，“超雄综合征”真的是“天生坏种”吗？或许我们需要更理性地对待这个问题。
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“超雄综合征”是什么
正常男性的体细胞含有 23 对染色体，包括 22 对常染色体和一对性染色体，写作 46,XY。其中，X 染色体来自母亲的卵子，Y 染色体来自父亲的精子。如果受精的那个精子在减数分裂时发生错误，导致 Y 染色体没有正常分离，就会使得自己以及由此形成的受精卵多出一条 Y 染色体，也就是 47,XYY，这种情况叫做 47,XYY 综合征，也就是俗称的“超雄综合征”。
另外，受精卵和胚胎发育的有丝分裂过程中，也有可能因为染色体未正常分离而导致一些细胞中有多余的 Y 染色体。这种情况下，身体里既有 46,XY 的正常细胞，也有中途出错产生的 47,XYY 细胞，称为 XY/XYY 嵌合体，也是超雄综合征的一种（新闻事件中的胎儿就是这种情况）。
1961 年，纽约的一位内科医生兼细胞遗传学家桑德伯格（Avery Sandberg）联合多位作者一起发布了第一份关于 47,XYY 核型的男性的报告。该男性 44 岁、身高 183 厘米、智力正常，他有一个患有唐氏综合征的女儿，接受染色体核型分析时偶然发现了这一异常。
四年后，英国遗传学家雅各布斯（Patricia Jacobs）对这一情况进行了更深入的研究和详细地描述。 因此，47,XYY 综合征也被称作雅各布斯综合征。
从外貌能判断“超雄综合征”吗？
在一项横断面研究中，研究者发现部分超雄患者有指弯畸形、眼距过宽、牙齿问题（包括下颌突出、反颌和巨牙症）、肌张力减退、扁平足等表现。然而，这项研究纳入的调查对象本身就是因为发育或行为问题而就诊的 47,XYY 患者，所以分析结果不具有普遍的代表意义。 而这些外形特征或症状也远非 47,XYY 患者特有，所以更加不能仅凭借这些症状反过来推测 47,XYY 综合征。
事实上，47,XYY 综合征唯一具有共性的外形特征似乎只是儿童期发育较快（平均身高比预期身高多 7cm）和成年后身材高大（身高通常超过 1.85m）。多数 47,XYY 患者外形正常，除身高以外并没有其它特殊之处。这导致了超过 85%的超雄患者从未被诊断出来。
“超雄综合征”是“罪犯预备役”吗？
多数人对于“超雄综合征”有暴力倾向的印象来自于雅各布斯发布于 1965 年的研究。该研究中对某机构收住的 197 名精神异常、有暴力和犯罪倾向的男性进行检测，最终发现 7 名 47,XYY 和一名 XY/XYY 嵌合体。基于这个数据，很多人对 47,XYY 都有了“暴力倾向”和“反社会人格”的印象。这种印象在媒体的报道下，深入人心，以至于出现了下面这样的评论。
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然而，雅各布斯的这项研究很快就引起了争议和质疑。
1970 年的一项研究对田纳西州 190 名服无期徒刑或极长刑期的囚犯进行了染色体检测， 没有发现任何囚犯具有包括 XYY 染色体模式在内的可检测的染色体异常。 相似的研究方法却得到了完全阴性的结果，这足以动摇雅各布斯研究结论的可信度。
1976 年一项针对 31,436 名男性进行的大型队列研究对 4139 名身高超过 1.84 米的男性进行了染色体分析，发现 12 名受试者患有 47,XYY 综合征，患病率为 2.9/1000。其中 5 名男性（41.7%）犯过一项或多项罪行，这一比例明显高于 XY 男性（9.3%）。然而，研究者分析 XYY 受试者犯罪类型时，发现他们的犯罪类型与 XY 囚犯相同，都是抢劫等轻微犯罪，没有针对人身的暴力行为，这直接否定了雅各布斯的研究结论。
1983 年的一项研究称， 没有证据表明 XYY 男性特别暴力或具有攻击性，而且 XYY 男性也并未比智力水平相似的 XY 男性具有更高的犯罪风险 。
2012 年丹麦的一项针对 161 名 15-70 岁 47,XYY 综合征的男性进行分析显示，这些男性犯罪风险的增加主要是由于恶劣的生活条件，而不是染色体异常。
梳理 47,XYY 综合征被发现以来的研究， 目前没有统计学证据表明 47,XYY 男性仅因为其染色体异常就可出现攻击性和异常行为 ，在调整过智力水平、社会经济条件等因素后，XYY 男性的暴力倾向与 XY 男性并无不同。就连一些人提出的“XYY 雄激素水平更高，所以更有暴力倾向”的理论也站不住脚， 因为 XYY 男性的雄激素水平与 XY 男性没有差别。
这些研究都表明， 提到“超雄综合征”就定性为“反社会人格”和“犯罪预备役”，其实是对一种疾病的污名化。 47,XXY 在男性中有 0.3~3.7/1000 人的患病率，大多数患者未被诊断，可能终其一生也不会有机会被诊断，因为他们的智力、外形以及社会功能和其他人并无不同。这些普通人和未出生的孩子都不应该因为疾病而被指责和歧视。
产检发现超雄宝宝如何抉择？
国内的产前筛查和产前诊断策略，目前只针对 18-三体、21-三体、重型地贫、显著的结构畸形等可导致严重残疾甚至死亡的疾病进行重点筛查和诊断。
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47,XYY 这种表现不明显的染色体异常往往只在羊水穿刺中偶然发现，并不作为常规的筛查目标。普通孕妇的常规产检流程中，唐氏筛查、无创 DNA 检测、排畸B超等项目都发现不了 47,XYY，这次事件的当事人也是进行羊水穿刺后才得知了胎儿 XY/XYY 嵌合体的信息。所以，这种决策注定只会是极少数父母的烦恼。
那么，遇到这种情况应该如何抉择呢？
从情感上讲，大家肯定都希望生一个尽量健康的宝宝。所以没查出异常也就罢了，可万一查出来有问题，无论问题大小，都会成为父母心头的刺。
比如这次的 47,XYY 综合征，虽然不像大家所以为的那样有天生的暴力倾向和反社会人格，但也有不少研究发现 47,XYY 和稍低的智力评分、注意缺陷/多动障碍、孤独症谱系障碍等有关，这些确实需要父母权衡利弊。
如果选择生下这个宝宝，需要真心放下芥蒂和偏见，迎接孩子成长过程中可能遇到的挑战（包括自身的不足和外界的压力）。如果选择放弃，也可以理解。而医生能做的，只是把相关信息尽量全面、客观地告知父母而已，最终的去留还得由父母自己决定。
这就涉及到另一个议题：我们是否能追求一个“足够健康”的孩子？
很多人认为，既然要优生优育，查出染色体异常后放弃这个孩子不是天经地义吗？问题其实没这么简单。如前文所说，很多 47,XYY 综合征患者终其一生都不会发现自己有异常，说明这并不是唐氏综合征那样严重影响个人和家庭的疾病，所以孩子的去留确实是有考虑的余地的。
除了 47,XXY 综合征，目前已经发现七百多个基因和常染色体显性遗传性智力障碍有关，基因组测序发现注意缺陷/多动障碍、孤独症谱系障碍也主要和遗传有关，还有多囊卵巢综合征、多种慢性病、肿瘤也有很多与之密切相关的基因位点。如果纠结孩子健康的概率，其实是没有尽头的。
所以，这次事件的当事人无论做出何种选择，都不应该被指责。他们只是根据一个未确定的风险做出了艰难的抉择而已。
照“谣”镜
我们常说“名副其实”“名正言顺”，可反过来后果就有点严重了。我们经常会见到，有些专业概念，因其“俗名”能引起受众的丰富联想和情绪，也更吸引眼球，因而经常被报道，变得广为人知。
但是“XX基因”“超雄综合征”这样的名字，更像是“外号”，会让人们把注意力集中在错误的方向上，这次事件中的具体表现就是过于强调遗传的重要性和决定性，以至于出现了本文中孕妇网上求助，十几万人劝堕胎的情况。如果我们就叫它“雅各布斯综合征”，会不会好一些呢？
作为普通网友也需要反思，碰上这种情况，就算是出于好心，作为无需承担任何后果的非专业人士，向求助者提供“堕胎”这样后果严重的建议是否合适，会不会给当事人带来更大压力呢？
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策划制作
作者丨飞刀断雨 医生
审核丨兰义兵 浙江大学医学院附属妇产科医院副主任医师
策划丨丁崝
责编丨丁崝
审校丨徐来，林林
XYY综合征详细资料大全XYY综合征（XYYsyndrome）又名YY综合征或超雄综合征，系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。 XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。 XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。 据说，西班牙前终身国家元首弗朗西斯科·佛朗哥将军即是一例超雄综合征的患者。 基本概述,病理,临床表现,类型,男性染色体1,男性染色体2,女性染色体3,女性染色体4,诊断,治疗,基本概述XYY综合征1961年由Sandberg等首先报导，他们因检查一女性先天愚型，追溯其父母核型发现其父亲为XYY综合征。 XYY综合征，即超雄综合征，它是一种性染色体异常综合征。 由于精子形成过程中在减数分裂II期发生Y染色体不分离，使部分精子含有两条Y染色体，与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。 该病在活产婴儿中的发病率为1.5/1000人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体.性染色体包括：X染色体和Y染色体。 含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。 这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。 这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。 精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录著父母传给子女的遗传信息。 同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。 男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。 本病也是一种并不少见的性染色体疾患，而且有很多类型，发病率约为1：1000新生男婴。 XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。 XYY核型是父亲精子形成过程中减数第二次分裂时发生Y染色体不分离的结果。 病理染色体核型分析发现比正常男性多了一条Y染色体，多余的Y染色体系由于精细胞生成过程染色体的分离失误所致，即精细胞有丝分裂时出现不分离，形成XYY精原细胞或可能在减数分裂II期时出现Y染色体不分离。 患者生育能力变化很大，可能不育亦可能部分有生育能力。 临床表现主要表现为身材特别高，甚至比克兰费尔特综合症还要高，智慧型低于平均水平，智商大部分在60~79间。 自从Jaeobs等发现伴有狂暴倾向的精神不正常的患者中XYY核型比较多，以后则认为XYY综合征患者脾气暴烈，易激动，并发现在罪犯中XYY患者比较多。 患者可出现结节囊性痤疮(Nodulocysticae)和骨骼畸形，特别是尺桡骨骨性连线。 患者的性腺、第二性征和正常男性一样，但有睾丸功能轻度障碍，其表现是精子形成障碍；血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升。 XYY综合征也有一些变型，文献报导核型有XYYY、XYYYY以及X/XYYY等嵌合体，患者都为儿童，大都智力低下，并有轻度多发性躯干畸形。 据统计数字表现（国外已有一系列报导），XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。 值得引起人们重视的是，另一种染色体异常47，XXY患者中，犯罪率也有增高，与核型为47，XYY者相近。 这就从反面说明多一条Y染色体不是决定因素，起决定作用的应是二者具有的智慧型低下与中枢神经系统异常。 其变异型49，XYYYY，性格极暴烈，具破坏性，第五指弯曲，掌骨和指骨发育不良，睾丸发育不良，须毛稀少，双侧通贯手。 jhj核型为48，XYYY者较少见。 智力中等或精神发育迟滞。 类型男性染色体1也称先天性睾丸发育不全综合征，发生率约为1/1000，其染色体组成为47条，即47，XXY。 临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓“宦官样体态”，表现为全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，音调尖细，喉结低平，乳房轻度发育。 一般身材较高，身体多呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。 无生育能力，精液检查无活动精子。 部分患者智力发育低于正常，显示轻度智慧型障碍。 心理个性发育以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心和力量。 对自身缺乏男子气概经常感到不安，对性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成较大的心理压力，有时可出现性犯罪或其它反社会行为，甚至会发生某些精神心理方面的障碍。 男性染色体2亦称超雄综合征，发生率约为1/1500，染色体组成也为47条，即47，XYY。 临床中多以身材高大为特征，常达190厘米以上，常伴有面形特异或身体轻度不对称现象，面部多痤疮，部分患者可有运动不协调或震颤等表现，此外无更多的躯体外形异常。 其智慧型发育虽属正常范围，但多偏于中下水平。 人格发育多自童年开始就偏离正常，以不稳定性和易于暴发性为突出，个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。 女性染色体3称为Turner综合症或也称先天性卵巢发育不全综合征。 发生率约为1/2500，染色体组成为45条，即45，X。 以卵巢、子宫和女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常，如下颌短而内缩，双耳大位置低，颈短，后发际低，间有蹼颈、盾状胸，乳间距增宽，乳房或乳头未发育以及肘外翻等。 外阴呈幼稚型，无阴毛，妇科检查宫体极小或触不到。 部分患者可有轻度智力发育障碍。 心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为著。 他们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而产生害羞和自悲心理，甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动，特别是当遇到某些应激因素时，易于伴发精神或心理方面的问题。 女性染色体4也称为“X3综合征”或“超雌综合征”。 发生率约为1/2000，染色体组成为47条，即47，XXX。 这类患者躯体外形特征不显著，性征发育如常，临床中常不易被发现。 多数可有不同程度的智力发育障碍。 心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。 诊断身材高为本病特征，智力低下，有犯罪倾向及精子形成障碍，可作为诊断依据。 最后确诊应做染色体核型检查，Y染色质有两个和XYY核型可以明确诊断。 同克兰费尔特综合征临床鉴别是本病患者的第二性征及外阴部正常。 治疗此类染色体异常者如能在儿童期查出，应进行早期心理调整及补充性内分泌治疗，并加强对伴有智慧型障碍者的特殊教育，以减少精神障碍的发生。 对精神疾病患者要进行性染色体的检查，以免被误诊，在治疗上也不用长年住院、长期服药，而应采用改变环境、减少社会隔、心理疏导和小量药物等恰当的综合治疗方式。
