原标题：狐大医｜世界肺动脉高压日：关注罕见蓝嘴唇，让爱不罕见
出品｜搜狐健康
作者｜北京地坛医院心内科副主任医师 苏云娟
编辑｜胡鑫
“您好，我是地坛医院心内科，请问您是王女士吗，因为您门诊预约了住院治疗，不知道您明天有没有时间来办理一下住院手续？”。电话对面是犹豫和叹息的声音，王女士对于这个入院通知电话显然不是很期待，她说：“大夫您好，谢谢您的通知，但是我上网查过了，我现在得的是重度肺动脉高压，这就是绝症，顶多活5年，治不好了，我不想去住院了”，说着开始哽噎，经过耐心又详细的解释，王女士终于打开心结，决定住院治疗。
肺动脉高压是一种什么疾病？
肺动脉高压患者因为慢性缺氧导致口唇紫绀，因此“蓝嘴唇”就成了国际公认的肺动脉高压的宣传标志。它是以肺血管阻力进行性升高为主要特征，进而出现右心肥厚扩张、进行性衰竭的恶性心血管疾病，其发病、致残及病死率高。
肺动脉高压是一种缓慢进展的罕见疾病，患者肺动脉压力会显著升高，继而导致右心衰竭和严重的运动耐量下降，严重者会导致死亡。由于在疾病早期，对于肺动脉高压的识别困难，因此很多患者发现时已经是中、重度肺动脉高压了，往往治疗起来效果欠佳，预后也不容乐观，被称为“心肺血管疾病中的癌症”。
肺动脉高压是肺动脉出现压力升高超过一定界值的疾病，通常正常休息状态下人体的平均肺动脉压力约在14-18mmHg,当休息状态下平均肺动脉血压高于25mmHg，即为肺动脉高压。通常肺动脉高压发生后动脉会出现不同程度狭窄，血流阻力明显增加，出现头晕、胸痛及呼吸困难等症状，如果没有积极的进行医疗干预，最终右心室因努力做功而力气耗尽会出现右心衰竭的表现。
肺动脉高压的原因多种多样，它可以是一个独立的疾病，如特发性肺动脉高压，也可以与先天性心脏病、感染性疾病、肺动脉肉瘤、心脏瓣膜病、结缔组织病、HIV（艾滋病）感染、门静脉高压、血吸虫病、肺发育异常等有关系，因此寻找引起患者肺动脉高压的原因对疾病治疗至关重要。临床上将肺动脉高压分为5大类：
1、动脉性肺动脉高压(PAH)
2、左心疾病所致肺动脉高压
3、肺部疾病和（或）低氧所致
4、慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)和(或)其他肺动脉阻塞性病变所致肺动脉高压
5、未明和（或）多因素所致肺动脉高压
上文中提到的王女士，她所患的肺动脉高压，更“小众”。王女士因为有慢性乙型病毒性肝炎病史多年，病程中出现了门静脉高压，在肝硬化合并门静脉高压的患者当中，有一小部分患者会在门静脉高压基础上出现以肺动脉压升高和肺血管阻力增加为特点的疾病，是门静脉高压的严重并发症，其发病机制尚不明确，可能与高动力循环状态、血管活性介质失衡、原位血栓形成、遗传变异、系统性炎症反应、免疫损伤、氧化应激等因素相关，病死率较高。对于这类“小众”患者，往往被临床医生忽视，对于门静脉性肺动脉高压的治疗，应采取和其他类型肺动脉高压类似的策略，积极联合治疗，降低肺动脉压力，改善患者的运动能力和远期生存。
王女士在办理入院手续后，完成了右心导管检查，明确诊断了肺动脉高压，因患者合并肝硬化、门静脉高压，所以诊断为门脉性肺动脉高压，在抗病毒、改善肝硬化治疗的基础上，加用了降低肺动脉压力的靶向药物。在住院期间的短短1周内，王女士也从最初的绝望又重新燃起生活的希望，出院前的下午，我坐在病床前，和王女士促膝而谈，我鼓励她：“您的孩子才11岁，从现在开始您积极治疗，将来可以陪着孩子上学、工作，还能看着孩子结婚、生孩子呢”，说到这里，王女士很动容，一时间热泪盈眶，她说：“其实以前在别的医院就诊时就发现了轻度肺动脉高压，但是忽视了这个问题。这次在地坛医院治疗后突然被告知是已经发展为重度肺动脉高压了，自己上网查了资料，网上都说这就是心内科的绝症，就像是被判了死刑，已经万念俱灰，但是经过你们认真的检查、诊断和对治疗的规划，我觉得还能陪孩子走更远的路，谢谢你们！”
如何预防肺动脉高压
近十余年，随着针对肺动脉高压药物治疗的不断探索，靶向药物的研究已经获得很大突破，尽管服用靶向药物后肺动脉高压患者的生存率和生活质量得到明显改善，但依然不能延缓疾病的进展。因此，预防肺动脉高压，除了积极治疗原发病，如存在结缔组织疾病、先天性心脏病、血栓栓塞性疾病、特发性肺动脉高压家族史以及肝硬化合并门静脉高压等情况的人群，要重视肺动脉高压的筛查、随访与管理，另外，应避免服用可引起肺动脉高压的药物和毒素，如含有食欲抑制剂芬氟拉明的药物、毒性的菜籽油、冰毒、可卡因等，也是预防肺动脉高压的重要措施。更重要的是，早发现、早治疗以及规范的随访管理是预防进展成为重度肺动脉高压的关键。
5月5日世界肺动脉高压日
1981年，西班牙发生了一起食用有毒菜籽油诱发肺动脉高压的事件，一名8岁男孩成为此次事件的第一个死亡者，此次事件受到广泛关注。为此，西班牙肺动脉高压学会在2012年建议将每年的5月5日定为“世界肺动脉高压日”，以提高人们对肺动脉高压的认识、促进防治水平的提高。世界肺动脉高压日的设立旨在传播有关肺动脉高压知识，增强人们对疾病的认识，帮助肺动脉高压患者获得早期诊断，早期治疗，提高全球2500万肺动脉高压患者的生活质量和预后。
1863年，法国生理学家巴蒂斯特·乔沃（Baptiste Chauveau）和埃蒂安·马雷（Étienne Marey）率先开启了心内压的测量。1929年沃纳·福斯曼（Werner Forssmann）在自己身上进行了第一次经外周静脉心导管插入，取得了在人体进行心导管操作的突破。1945年安德烈·库尔南（André Cournand）和狄金森·理查兹（Dickinson Richards）改进了右心导管技术。1951年，协和医院黄宛教授和方圻教授成功开展我国第一例右心导管检查和血流动力学监测。
右心导管检查是将导管经外周静脉送入右心及肺动脉，并进行血流动力学及氧动力学检测的技术。其中使用Swan-Ganz导管进行检查的技术称之为右心漂浮导管技术，现在也有在运动负荷下进行右心导管检查（运动右心漂浮导管检查）来诊断、识别早期肺血管病变。右心导管检查在肺动脉高压诊断与评估中有着不可替代的作用，在重症患者的血流动力学评价中具有重要的临床指导价值。
世界上有哪些奇特或者罕见的病症？
1、卟啉病
当人体中的天然化学物质产生过多的卟啉时，卟啉病会在身体中引起严重的问题，如呕吐、瘙痒和癫痫等。但最糟糕的是，它会导致一个人对阳光过于敏感，严重损害皮肤。由于这种症状，有些人被称为“吸血鬼病”。
2、异形手综合征
异形手综合症，也被称为“奇爱综合症”，是一种罕见的现象，人对手失去控制，在一个特殊的案例中，一个女人的左手在她无法控制的去情况下，抚摸头发和脸，就好像是别人在控制她的手一样。
3、帕里-隆伯格综合症
从五岁到十五岁开始，帕里-隆伯格综合症就开始在人的半张脸上发生明显变化，一系列的软组织恶化，同时伴有癫痫和严重的面部疼痛。
4、海利病
一种罕见的遗传病，其表现形式是腋窝、颈部、皮肤皱褶和生殖器的水泡及糜烂。虽然医生知道它是遗传的，但它的零星性和随机性使得我们很难知道它的潜在原因。
5、多指
多指指的是人在出生时长出额外的手指，这些多余的手指大多只是皮肤组织，但也有关于骨头和关节的病例症状。由于这些多余手指的生长是零星的，医生们不确定其根本原因是什么。
6、邓肯皮肤病
邓肯皮肤病也被称为真皮病，是一种人的皮肤在全身形成污垢状斑块的疾病。由于这可能与其他疾病混淆，许多病人在最终确诊前可能做很多不必要的相关检查。
7、蓝皮肤病
在非常罕见的遗传蓝色皮肤疾病或高铁血红蛋白血症中，人有异常高水平的高铁血红蛋白，这是一种在红细胞中分配氧气到身体的分子。由于这些高水平，人的皮肤是完全呈现蓝色的。最著名的例子是1800年至1960年住在肯塔基州山丘上的福盖特家族。
8、行尸走肉综合征
也被称为科塔德综合症，行尸走肉综合症是当某人被认为是完全死亡，不过他们的大脑和器官也还在运作。
9、慢性不明原因咳嗽
咳嗽是我们身体清除不需要的微粒的正常反应。然而，在8周后，如果一个人仍然有咳嗽，找不出其他症状原因，这被称为慢性不明原因咳嗽。
10、慢性睾丸痛
慢性睾丸痛是另一种解释慢性睾丸疼痛的方法，因为所有其他原因都被排除了，医生们也不确定可能的潜在原因是什么。由于这种情况很少见，医生们在无原因的治疗疾病上陷入两难境地。
罕见病怎么申请国家救助？
罕见病申请国家救助，需要向当地医保部门和民政部门提交申请，说明患者所患疾病，最好有医生开具的罕见病证明，再附加一些治疗的收据。这样就会引起上级重视。
1、申请人到定点医院出具罕见病诊断证明书和医疗费用预算说明书（加盖医院公章），到所在县、市、区民政局进行救助申请。2、经核实后，申请人持申请救助材料，到各县红十字会，由当地红十字会对救助对象进行认真核实并提出审查意见，然后报到省红十字会。3、由省红十字会统一报送罕见病救助公益基金审核。
罕见病怎么申请国家救助
1、申请人到定点医院出具罕见病诊断证明书和医疗费用预算说明书(加盖医院公章),到所在县、市、区民政局进行救助申请.2、经核实后,申请人持申请救助材料,.
救助罕见病还需微力量 政府至少有3件事可做:鼓励研发药物,保障药物供应,引导社会组织开展救助 最近,一场名为“冰桶挑战”的接力慈善秀,从国外蔓延到国内,名.
国家哪些大病可以申请政府补贴或救济金 救助病种共包括10大类重特大疾病.1、先天性心脏病:指经定点医院检查后确认可实施手术并治愈的先天性心脏病中的房缺、先.
国家罕见病有什么政策
我国1999年版出台的《药品注册管理办法》提到了罕见病和治疗罕见病新药.2009年1月9日,《新药注册特殊审批管理规定》正式颁布实施,并将罕见病审批列入特殊审批范围.2000年我国台湾地区颁布《罕见病防治及药物法》,患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销.目前国内还未正式出台相关的优惠政策.有医社保和保险能保险,具体可以去询问当地医院.
目前国内还未正式出台相关的补助优惠政策.如果买了医保,对于符合基本医疗保险药品目录、诊疗项目、医疗服务设施标准以及急诊、抢救的医疗费用,按照国家规定从基本医疗保险基金中支付.
两会不是专门针对某个事情定政策的.但国家对罕见病越来越重视,2012年国家试行全国三分之一省血友病纳入新农合,血友病患者的生存状况会越来越好的.
中国罕见病救助电话
1、申请人到定点医院出具罕见病诊断证明书和医疗费用预算说明书(加盖医院公章),到所在县、市、区民政局进行救助申请.2、经核实后,申请人持申请救助材料,.
救助罕见病还需微力量 政府至少有3件事可做:鼓励研发药物,保障药物供应,引导社会组织开展救助 最近,一场名为“冰桶挑战”的接力慈善秀,从国外蔓延到国内,名.
目前国内还未正式出台相关的补助优惠政策.如果买了医保,对于符合基本医疗保险药品目录、诊疗项目、医疗服务设施标准以及急诊、抢救的医疗费用,按照国家规定从基本医疗保险基金中支付.
儿童罕见病名单
1. 瓷娃娃——成骨不全症2. 月亮孩子——白化病3. 黏宝宝——黏多糖贮积症4. 不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症5. 玻璃人——血友病6. 戈谢病7. 蝴蝶结——结节性硬化.
瓷娃娃——成骨不全症月亮孩子——白化病黏宝宝——黏多糖贮积症不食人间烟火的. 这些是比较起来常见一些的罕见病.我是幼年特发型类风湿关节炎(JRA),简.
重症肌无力 多发性骨髓瘤 白化病 系统性红斑狼疮 睡美人症候群 血友病 库欣综合征 视网膜母细胞瘤 克山病 白点病 会阴下降综合征 多睾症 食管白斑百 血症 光泽苔藓 半乳.
罕见病是什么造成的
罕见病,指那些发病率极低的疾病.罕见疾病又称“孤儿病”,目前在中国没有明确的定义,例如有白化病,肢端肥大症,特发性肺动脉高压病,苯酮尿症,线粒体病等,
罕见病,又称“孤儿病”,是指盛行率低、少见的疾病,但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%~1%之间的疾.
顾名思义,罕见病是指那些发病率极低的疾病.罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义.根据世界卫生组织(who)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65.
罕见病关键在预防！第三代试管婴儿技术为罕见病预防起到了重要作用
一场接力式的冰桶挑战，让更多人知道了这种名为肌萎缩侧索硬化（渐冻症）的罕见病。 “熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“瓷娃娃”（脆骨症）......这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日，旨在促进 社会 对罕见病及罕见病患者面临问题的关注。 那么，什么是罕见病？罕见病是指发病率极低、很少见的疾病，又称“孤儿病”。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，目前已经确认的罕见病约5000-6000种，绝大多数无法根治，患者及家庭终生面临病痛带来的医疗、生活方面的巨大压力。 罕见病并不罕见。 罕见病虽然发病率低，但病种众多。 根据中华医学会定义的50万分之一的发病率测算，中国也有超过2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。 研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。 一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。 罕见病关键在预防。 “对于罕见病来说，多数是由基因缺陷引起，做好出生缺陷的预防工作，对于罕见病的防治有至关重要的作用。 ‘第三代试管婴儿’技术的正式运行，为罕见病预防起到了重要作用。 ”吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心刘睿智主任介绍说。 对于罕见病或遗传病家庭，通过科学的孕前检查及再生育指导是有机会生育 健康 孩子的。 微信里点“发现”，扫一下 二维码便可将本文分享至朋友圈。
