案例描述
穿着裙子、扎着马尾的蓓蓓8岁了，乍看是一个活泼的女孩子。可是，她的体内却藏着不为人知的秘密。
一次，母亲偶然发现蓓蓓的外生殖器与女孩有点不大一样，随着年龄增长，女儿外阴外观异常越来越明显。母亲带蓓蓓到当地的妇儿医院检查，染色体核型分析提示：46，XY。B超检查显示，蓓蓓的男性性腺双侧睾丸藏在了腹股沟内。全外显子测序基因检测发现蓓蓓17BHSD基因的复合杂合突变。诊断非常明确了：蓓蓓是一名男性性腺发育不良、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症3型患者。
一直抚养了8年的“女儿”竟然是男孩子。得知结果的双亲几乎崩溃，经过反复考虑，他们决定继续将蓓蓓按照女儿抚养，向医院提出尽快将其外生殖器通过手术变更为女孩，并去除男性性腺的申请。小儿泌尿外科将他们的申请提交到了医院伦理委员会进行讨论。
案例分析
性腺发育不良是一种病因、病种、分类和治疗都很复杂的罕见遗传性疾病。由于性腺发育不良以及相关的性别选择与决定问题涉及遗传、解剖、生理、心理和社会等诸多因素，同时也会引发一系列伦理问题。
对性腺发育不良患者，应该尽早明确诊断，及时治疗。治疗时需要综合考虑患者的基因性别、染色体性别、生理性别、社会性别、生殖器表型、优势性腺及其潜在的生育能力。性别的选择应在尊重患者本人意愿的同时，争取使其认定的性别与遗传、生理功能保持一致。
此外，不容忽视的问题是，患儿选择的社会性别是否是其真实意愿的表达？父母对孩子未来的抚育、学习、工作及婚姻等一系列问题的焦虑，是否会潜在地影响患儿性别的最终选择？患儿成年以后能否按照其未成年时选定的性别适应社会生活？这些也是围绕患儿选择意愿的真实性展开讨论时必须考虑的问题。
众所周知，性别取向的确定是性腺发育不良患者选择治疗方法、决定治疗最终效果的前提。在治疗时，首先要考虑社会性别和心理性别，医生应从患儿的生理功能、心理及社会认知等多方面进行综合判定。
在著名的“约翰/琼”案例中，包皮环切术的失败让不到两岁的约翰在建议下变性并改名为“琼”，这造成该患儿心理性别与社会性别不一致，引发了一系列问题，给患儿未来人生带来巨大痛苦。这说明，在为这类患儿选择性别时，不应夸大后天因素和激素的作用。在患儿的心理性别尚未完全形成时，一定要遵从生理性别优先原则。假如患儿达到可以确认并通过测试认为其心理性别已经形成，就要以心理性别优先。
由于年龄小，患儿有时无法准确把握自身的心理特征，通常由父母代为作出性别决定。另外，受对疾病理解能力及文化背景、自身局限性等因素的影响，患儿及家长所作出的决定无法完全避免隐患，患儿成年以后是否能按所选定的性别角色很好地适应社会生活依然不能确定。
医院伦理委员会主要遵循必要性和正当性原则（有充分的理由、有其他证据支持）、知情同意原则、患儿最佳利益原则、不伤害原则，经过充分的讨论，提出如下三条建议：
首先，建议临床医生保持与患者及其父母的进一步沟通和充分的告知，做好对患儿的随访及相关诊疗，待患儿接受认识自身疾病，具备完全、自主性别认定能力之后，再考虑进行相关手术。同时建议临床医生和父母关注治疗及时性问题，因为延误治疗对患儿及其家庭可能带来不可逆的心理及生理伤害。
其次，性腺发育不良手术作为临床特殊病例具有高度未知的风险，建议术前引入律师见证的方式，遵循自愿、公平、直接、真实、利益冲突回避原则，请律师见证医生对患儿及家属的谈话，谈话内容包括交代病情、采取怎样的手术方案，以及手术过程中可能出现的意外情况等，从法律角度对患儿父母是否具有民事权利能力和民事行为能力、父母意愿表达的真实性、其提供证明文件或资料的合法真实完整有效性、事件的合法性予以审查明确。
最后，遵循知情同意原则，医务人员要履行充分的告知义务。在性别确定手术前，医务人员与患儿及其家长必须进行充分沟通，告知手术目的、风险、后续治疗、注意事项、可能发生的并发症及预防措施等。
综上所述，在性腺发育不良患儿的治疗中，性别的选择是性腺发育不良治疗的关键，应始终把患儿的利益放在首位，在充分沟通和考虑患儿及其监护人的意愿后尽早作出选择。同时，应综合考虑患儿情况，选择正确恰当的术式，术后采用相应的激素治疗，并尽可能保留其生殖能力。多学科医疗专家组成的治疗团队需要对患儿进行长期诊治和随访，尽量避免从未成年期到成年期诊治断裂和失访的情况出现，减少手术干预带来的精神、心理创伤，帮助其更好地融入社会。
文：上海交通大学医学院附属新华医院 施敏
编辑：张昊华 李诗尧
校对：马杨
审核：秦明睿 徐秉楠
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根据所学知识,说说如何进行性别的鉴定
人的性别可以在不同层次中划分出6种性别根据视角不同，性别可以在6个不同层次中进行划分，它们分别是：基因性别、染色体性别、性腺性别、生殖器性别、心理性别和社会性别： 1.基因性别 基因层面上，一般把SRY基因作为性别确定基因，即具有SRY基因，则发育成男孩，不具有SRY基因，则发育成女孩。 研究发现，其实SRY只是影响性别发育的诸多基因之一，目前已经发现十余种与性别发育相关的基因，它们分别从不同的发育阶段对胎儿的性征发育进行调控。 任何阶段出现问题，均会引起性发育异常，使孩子出生后表现为性征模糊现象。 2.染色体性别 在染色体层面上，人类具有23对46条染色体，其中22对44条染色体被称为常染色体，主要调控身体的发育，而与性别发育相关的被称为性染色体，通常用“X”和“Y”来表达。 正常男性的性染色体的核型表现为：46，XY；正常女性的性染色体的核型表现为：46，XX。 一般认为，在人类胚胎的染色体中如果存在Y染色体，就发育成男孩；如果缺乏Y染色体，则发育成女孩。 但有些人由于性染色体数目或结构的变化，表现为性发育异常，如性染色体的核型为45，XO ，就表现出女性发育不良；再如染色体的核型为48，XXXY ，就表现为男性发育不良等。 当然，常染色体对性别发育也有一定的影响，只是它们对全身发育的影响较大，鉴定性别一般不太考虑。 3.性腺性别 性腺性别主要是指宝贝的性腺组织的构成。 性腺是宝贝性激素合成的主要位置，而性激素则是调控性征发育的主要信使。 因此，性腺出现异常就会影响到宝贝的性征。 男孩的性腺为睾丸组织，女孩的性腺为卵巢组织，性腺组织异常必然会导致性征的异常。 在医学临床上，人们实际上主要依据性腺组织的特点对宝贝的性别进行划分。 性腺为睾丸时，不论外阴的外形如何，均划分为男孩，如果外阴形态接近女孩，则称为男性假两性畸形；性腺为卵巢时，则划分为女孩，如果外阴像男孩，称为女性假两性畸形。 只有性腺中同时包含卵巢和睾丸组织时，才称为真两性畸形。 在真两性畸形的患者中，由于睾丸和卵巢所占比例不同，也会使宝贝的性征出现一定的倾向性。 4.生殖器性别 人类的生殖器可以划分为内、外两部分。 外生殖器性别是人们最熟悉的性别划分方法，即根据直视下外生殖器的外形来划分，男孩为阴茎、阴囊和睾丸，女孩为阴蒂、阴唇和阴道；内生殖器性别一般需要通过专业检查而确定，男孩为精索、精囊和前列腺等，女孩为子宫、输卵管和卵巢等。 人们对宝贝的性别困惑，往往先来自对外生殖器性别的不确认。 当男孩外生殖器发育不良时，与女孩的外阴则非常相似，有时不注意可能就会搞错多年。 因此，有一些人直到十几岁才被发现与以前的性别不对，来医院求治。 这是什么原因造成的呢？原来，从胚胎发育的角度看，男孩外阴和女孩外阴是由同样的原基在不同的激素影响下分别发育而来，当激素水平紊乱时，必然会引起性征模糊。 5.心理性别 心理性别是指宝贝对自己性别的认同，这一方面与基因调控相关，受遗传因素的影响，另一方面也与家庭教育和角色认定有关。 一般认为，性别认定自1-2岁开始形成，3-5岁时基本完成。 因此，宝贝存在性征模糊时，父母一定要及早带去检查和治疗，以免宝贝在性别认定上形成“到错”，造成心理和人格的扭曲。 6.社会性别 社会性别人们也比较熟悉，即一般所说的性别。 主要是指宝贝所在的生存环境对其性别的认定，包括家人、朋友、周围人群、社会机构和法律机关的认定等。 小提示：总体而言，前面的5个层次的性别是很难改变的，惟有社会性别具有一定的可变更性。 尽管如此，变更社会性别仍然需要改变生存环境、医院证明和司法认可等烦琐的程序。 因此，对于宝贝的性别慎于初始是非常重要的。 怎样避免宝贝发生性征异常？人们不禁会问，怎样才能发现宝贝存在性征异常？如果感到疑惑应该怎么办呢？ 1.宝贝出生后或成长中一定要仔细观察生殖器外形及发育状态性的发育是个连续过程，由于发病的机制不同，有时宝贝在出生时就可以表现出明显的性征异常，有时却要等到宝贝发育到一定的阶段才能看出来。 所以，作为父母一定要仔细观察宝贝的生殖器外形及发育状态。 如果不能确定是否有问题，可以和其他同龄、同性别的宝贝进行对照比较，一旦发现问题及早求医。 现今，医学发展很快，一些基因、染色体的鉴定和性激素水平的检测在较大的医院就可以进行检查。 经过初步筛查，就可以大致确定宝贝的性别。 如果存在其他问题，可以在专科医师的指导下做进一步的检查，以便确定病因，对证治疗。 2.怀孕中不要过分地强调保胎性发育异常是人类最常见的先天性畸形之一，除了不可控的遗传因素以外，人为的干预也是导致畸形的重要原因。 相关研究发现，自然流产是人类遗传稳定性自我保护的一个重要机制，自然流产儿近半数存在染色体异常。 因此，过分强调保胎很容易导致畸形儿的出生。 3.不要随意使用激素类药物或滥补高龄生育及激素类药物的使用，均不利于胎儿的发育。 近来，随着化学药物在农业和养殖业的广泛应用，类激素性污染物在很多食物中含量很高，不适当的食补很可能会引起胎儿的发育障碍。 有报道指出，素食母亲所生的男孩中，尿道下裂的发病率比杂食母亲要高出一倍，究其原因很可能是蔬菜中含有的较高的杀虫剂，具有类似性激素的作用，对男孩的发育产生影响所造成。 有些鱼类的养殖为了提高产量，可能投喂激雌素类药物，过多食用这些水产品也可影响男性胎儿的正常性发育。 小提示：性别是宝贝最重要的属性之一，正确地确认性别对于宝贝的心理和生理发育都具有非常重要的影响。 年轻的父母一定要经过仔细的观察和反复的求证后才可以下结论，在拿不准之前，一定要在心里多划几个问号，男孩？女孩？……
7岁女儿一夜变成儿子，这具体是怎么回事？
近日，一则关于一个七岁小女孩被突然告知是一个男孩的消息，引发了网友的热议，对这件事情表示非常的惊奇。 原来这个小女孩在七岁的时候突然发现自己的腹部下面长了一个包块，于是她的父母便带她到了武汉儿童医院检查。 医院诊断为其卵巢部位有一个肿瘤，需要进行手术摘除。 摘除后一次的一次简单的检查，却发现该小女孩的染色体中含有y染色体，说明她是一个男孩子。
医生解释称这是一种叫做“性反转，46,xy单纯性腺发育不全综合征”的疾病，而且这种疾病是非常的罕见，几乎8万个人里才有一个人患病。而该女孩之所以之前表现为女性的特征，是因为在胚胎的时期其体内分化异常所导致的。搞清楚小女孩的真实情况后，医生询问了小女孩自己的意见，该女孩表示自己更愿意用女孩的身份生活，她的父母最后也还是决定把孩子当做女孩子抚养长大。医生表示以后会实时监控该小女孩体内的激素含量，将会用雌性激素刺激其第二性征的发育，使她成为一个完完全全的女孩子。虽然像这个小女孩的情况非常的罕见，但这也告诫了那些家长要多注意孩子的身体情况，不管是什么病，早发现，在治疗总是没有错的。这就需要家长多多注意孩子的发育情况，多和同龄的孩子对比一下，发现有什么异常后及时去医院检查。这个小女孩虽然患病了，很不幸，但她又是很幸福的，她的父母尊从她自己的意愿，让她作为一名女孩长大。 给足了她自由选择的权利，并没有因为她还小，就瞒着她，可以说是非常的尊重她的意见了，而且并没有将她当做一个小孩子了。
黄冈夫妻养了7年的女儿竟然是男孩，为何会变成男孩？
黄冈夫妻养了7年的女儿叫小玉，小玉在去年3月份在医院检查得知右下腹有一个包块，于是到武汉儿童医院就诊，经医生检查得知是卵巢部位有个巨大肿瘤，医生为小玉实行了肿瘤摘除手术，病理结果显示是一种中度恶化的肿瘤，于是小玉被转到了血液肿瘤科进行治疗。 接下来的检查却让医生大吃一惊，小玉的染色体核型竟然是46，XY，SRY基因(又叫男性性别决定基因）为阳性。 各项结果都指向“她”实际上遗传学性别为“男”。 这到底是怎么回事呢？我们来看一看。
一 罕见的病症
武汉著名的专家会诊之后说，小玉这种情况十分罕见，在医学上被称为“性反转”，XY 单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征），在临床上的发病率为1/8万，所以小玉才会有着女性的外貌，但是并没有男性的生殖系统，这是由于疾病导致的，还好发生及时，还可以纠正。
二 XY 单纯性腺发育不全综征
这种病患者染色体核型以46，XY为主，嵌合体45，X/46，XY等极少见。 本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。 近来有学者认为本病系睾丸决定基因--SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。 患者虽有Y染色体但因基因缺陷，于胚胎早期(43天以前)，睾丸已停止发育，故不能分泌Muller管抑制物(MIS)及睾酮，而呈女性表型，像小玉这种情况，只能以雌激素代替疗法，促进第二特征的发育，让她做一名真正的女孩。
三 家长要多关心孩子
家长平时要多关心孩子，并不仅仅只是关心孩子的身高体重，但要关注孩子的生殖器官发育，这对孩子的健康成长也很重要。
