原标题：狐大医｜世界肺动脉高压日：关注罕见蓝嘴唇，让爱不罕见
出品｜搜狐健康
作者｜北京地坛医院心内科副主任医师 苏云娟
编辑｜胡鑫
“您好，我是地坛医院心内科，请问您是王女士吗，因为您门诊预约了住院治疗，不知道您明天有没有时间来办理一下住院手续？”。电话对面是犹豫和叹息的声音，王女士对于这个入院通知电话显然不是很期待，她说：“大夫您好，谢谢您的通知，但是我上网查过了，我现在得的是重度肺动脉高压，这就是绝症，顶多活5年，治不好了，我不想去住院了”，说着开始哽噎，经过耐心又详细的解释，王女士终于打开心结，决定住院治疗。
肺动脉高压是一种什么疾病？
肺动脉高压患者因为慢性缺氧导致口唇紫绀，因此“蓝嘴唇”就成了国际公认的肺动脉高压的宣传标志。它是以肺血管阻力进行性升高为主要特征，进而出现右心肥厚扩张、进行性衰竭的恶性心血管疾病，其发病、致残及病死率高。
肺动脉高压是一种缓慢进展的罕见疾病，患者肺动脉压力会显著升高，继而导致右心衰竭和严重的运动耐量下降，严重者会导致死亡。由于在疾病早期，对于肺动脉高压的识别困难，因此很多患者发现时已经是中、重度肺动脉高压了，往往治疗起来效果欠佳，预后也不容乐观，被称为“心肺血管疾病中的癌症”。
肺动脉高压是肺动脉出现压力升高超过一定界值的疾病，通常正常休息状态下人体的平均肺动脉压力约在14-18mmHg,当休息状态下平均肺动脉血压高于25mmHg，即为肺动脉高压。通常肺动脉高压发生后动脉会出现不同程度狭窄，血流阻力明显增加，出现头晕、胸痛及呼吸困难等症状，如果没有积极的进行医疗干预，最终右心室因努力做功而力气耗尽会出现右心衰竭的表现。
肺动脉高压的原因多种多样，它可以是一个独立的疾病，如特发性肺动脉高压，也可以与先天性心脏病、感染性疾病、肺动脉肉瘤、心脏瓣膜病、结缔组织病、HIV（艾滋病）感染、门静脉高压、血吸虫病、肺发育异常等有关系，因此寻找引起患者肺动脉高压的原因对疾病治疗至关重要。临床上将肺动脉高压分为5大类：
1、动脉性肺动脉高压(PAH)
2、左心疾病所致肺动脉高压
3、肺部疾病和（或）低氧所致
4、慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)和(或)其他肺动脉阻塞性病变所致肺动脉高压
5、未明和（或）多因素所致肺动脉高压
上文中提到的王女士，她所患的肺动脉高压，更“小众”。王女士因为有慢性乙型病毒性肝炎病史多年，病程中出现了门静脉高压，在肝硬化合并门静脉高压的患者当中，有一小部分患者会在门静脉高压基础上出现以肺动脉压升高和肺血管阻力增加为特点的疾病，是门静脉高压的严重并发症，其发病机制尚不明确，可能与高动力循环状态、血管活性介质失衡、原位血栓形成、遗传变异、系统性炎症反应、免疫损伤、氧化应激等因素相关，病死率较高。对于这类“小众”患者，往往被临床医生忽视，对于门静脉性肺动脉高压的治疗，应采取和其他类型肺动脉高压类似的策略，积极联合治疗，降低肺动脉压力，改善患者的运动能力和远期生存。
王女士在办理入院手续后，完成了右心导管检查，明确诊断了肺动脉高压，因患者合并肝硬化、门静脉高压，所以诊断为门脉性肺动脉高压，在抗病毒、改善肝硬化治疗的基础上，加用了降低肺动脉压力的靶向药物。在住院期间的短短1周内，王女士也从最初的绝望又重新燃起生活的希望，出院前的下午，我坐在病床前，和王女士促膝而谈，我鼓励她：“您的孩子才11岁，从现在开始您积极治疗，将来可以陪着孩子上学、工作，还能看着孩子结婚、生孩子呢”，说到这里，王女士很动容，一时间热泪盈眶，她说：“其实以前在别的医院就诊时就发现了轻度肺动脉高压，但是忽视了这个问题。这次在地坛医院治疗后突然被告知是已经发展为重度肺动脉高压了，自己上网查了资料，网上都说这就是心内科的绝症，就像是被判了死刑，已经万念俱灰，但是经过你们认真的检查、诊断和对治疗的规划，我觉得还能陪孩子走更远的路，谢谢你们！”
如何预防肺动脉高压
近十余年，随着针对肺动脉高压药物治疗的不断探索，靶向药物的研究已经获得很大突破，尽管服用靶向药物后肺动脉高压患者的生存率和生活质量得到明显改善，但依然不能延缓疾病的进展。因此，预防肺动脉高压，除了积极治疗原发病，如存在结缔组织疾病、先天性心脏病、血栓栓塞性疾病、特发性肺动脉高压家族史以及肝硬化合并门静脉高压等情况的人群，要重视肺动脉高压的筛查、随访与管理，另外，应避免服用可引起肺动脉高压的药物和毒素，如含有食欲抑制剂芬氟拉明的药物、毒性的菜籽油、冰毒、可卡因等，也是预防肺动脉高压的重要措施。更重要的是，早发现、早治疗以及规范的随访管理是预防进展成为重度肺动脉高压的关键。
5月5日世界肺动脉高压日
1981年，西班牙发生了一起食用有毒菜籽油诱发肺动脉高压的事件，一名8岁男孩成为此次事件的第一个死亡者，此次事件受到广泛关注。为此，西班牙肺动脉高压学会在2012年建议将每年的5月5日定为“世界肺动脉高压日”，以提高人们对肺动脉高压的认识、促进防治水平的提高。世界肺动脉高压日的设立旨在传播有关肺动脉高压知识，增强人们对疾病的认识，帮助肺动脉高压患者获得早期诊断，早期治疗，提高全球2500万肺动脉高压患者的生活质量和预后。
1863年，法国生理学家巴蒂斯特·乔沃（Baptiste Chauveau）和埃蒂安·马雷（Étienne Marey）率先开启了心内压的测量。1929年沃纳·福斯曼（Werner Forssmann）在自己身上进行了第一次经外周静脉心导管插入，取得了在人体进行心导管操作的突破。1945年安德烈·库尔南（André Cournand）和狄金森·理查兹（Dickinson Richards）改进了右心导管技术。1951年，协和医院黄宛教授和方圻教授成功开展我国第一例右心导管检查和血流动力学监测。
右心导管检查是将导管经外周静脉送入右心及肺动脉，并进行血流动力学及氧动力学检测的技术。其中使用Swan-Ganz导管进行检查的技术称之为右心漂浮导管技术，现在也有在运动负荷下进行右心导管检查（运动右心漂浮导管检查）来诊断、识别早期肺血管病变。右心导管检查在肺动脉高压诊断与评估中有着不可替代的作用，在重症患者的血流动力学评价中具有重要的临床指导价值。
钟南山为何三度建议“伟哥”入医保？
“这个药（西地那非），我们想争取把它纳入医保。”钟南山表示，从治疗肺动脉高压的角度，他们支持“伟哥”类药品进入医保，因为确实有效，而且相对其他进口靶向药，价格比较便宜。
中国工程院院士钟南山，最近又在公开场合呼吁将“伟哥”纳入医保。一个治疗男性勃起障碍的药物得到一名德高望重的院士两年内三次公开站台，实属罕见。
钟南山给出了这样的理由——从治疗肺动脉高压的角度，“伟哥”类药品进入医保是势在必行的，一则确实有效，二来价格便宜。他近日对媒体表示，现在国内患者治疗肺动脉高压主要用三种药物，大部分药物还是进口，如果联合用药每年大约需要20万-30万元。
“目前比较成熟的替代方案就是磷酸二酯酶抑制剂、西地那非，白云山制药厂的金戈。”钟南山指出，西地那非主要适应症是用在男性勃起功能，现在证明在特发性肺动脉高压病人身上有效，而且和有些药结合起来对病人缓解症状、降低肺动脉压、气喘改善、咳血改善都有效，且费用节省45%左右。
钟南山三挺“伟哥”
在很多人眼里，“伟哥”是一个“敬而远之”的药物，但它在部分人眼里却是“救命药”。
“这个药（西地那非），我们想争取把它纳入医保。”钟南山表示，从治疗肺动脉高压的角度，他们支持“伟哥”类药品进入医保，因为确实有效，而且相对其他进口靶向药，价格比较便宜。
肺动脉高压，被称为“心血管疾病中的癌症”，因肺循环不充分而缺氧，嘴唇呈蓝紫色，患者又称为“蓝嘴唇”病人，会导致心脏衰竭，如得不到有效治疗，患者平均存活年限仅2.8年。其中，特发性肺动脉高压是罕见病，保守估计中国患者为3-5万人。
这不是钟南山第一次公开呼吁将“伟哥”纳入医保。早在2017年10月，钟南山在第三届肺血管病诊疗学习班（2017）上表示，大量研究证实，枸橼酸西地那非片可有效缓解肺动脉高压患者症状，且与波生坦、依前列醇等其他治疗肺动脉高压特殊药物相比，枸橼酸西地那非片口服更方便，价格更便宜亲民，目前，国外已将西地那非注册肺动脉高压适应症。
今年5月，钟南山又在第五届肺血管病诊疗学习班上接受白云山捐赠的价值126万元的枸橼酸西地那非片。据了解，服用金戈治疗肺动脉高压的月费用为700多元，万艾可为2000多元，均大幅低于其他治疗方案。
肺动脉高压的“救命药”
用“伟哥”治疗肺动脉高压，在患者之间早已不是秘密。今年9月，一则名为《买伟哥的小女孩》的视频流传于网络，河南许昌的8岁女孩小雅自己一个人跑到药店，要求买“伟哥”，而且一买就是十盒。药剂师在询问之下，小女孩的妈妈只好忍住眼泪解释，女儿是肺动脉高压患者，吃伟哥能救命。
肺动脉高压患病率约为全球人口的1%，中华慈善总会估算我国约有1200万患者。目前国际上用于治疗肺动脉高压的靶向药物主要分为前列环素、内皮素受体拮抗剂和5型磷酸二酯酶抑制剂三类，国内获批的药物，包括拜耳的伊洛前列素吸入溶液、联合治疗公司的曲前列尼尔注射液、奇诺英药物的贝前列素钠片、爱可泰隆的波生坦片和葛兰素史克的安立生坦片。
但是，目前可以使用的药物花费实在太高，患者普遍吃不起药，西地那非价格相对比较便宜，很多患者把它当做“救命药”。钟南山表示，西地那非如果能争取纳入医保，有些可能可以省、有些可能不行，因为目前西地那非的适应症不包括肺动脉高压。“假如有医生非常肯定地证明（患者服用），我还是主张纳入医保，因为这个药物相对来说比其他药便宜，比进口药大约便宜45%，作用经过几年研究比较肯定，确实有改善。”
钟南山也提到，现在发现肺动脉高压都是比较晚期，团队也在研究能不能早期发现，这只能在实践探索中才能找到，同时也在想能不能通过真实病例的研究进行一些综合治理，能不能让他们基本像正常人一样维持生活，“这就是希望”。
世界罕见病日历年主题
世界罕见病日历年主题汇总
由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣。下面是我整理的关于世界罕见病日历年主题，欢迎大家参考~
国际罕见病日历年主题
国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。目前已有超过40多个国家和地区在每年罕见病日期间举办各种形式的活动。
第一届
在Eurodis的组织下和约20个欧洲国家的积极参与下，首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。一些国家政府也积极参与，强烈呼吁社会认识罕见疾病，敦促制药企业研制罕见病治疗药物。第一届国际罕见病日得到了国际上许多国家的积极响应。
第二届
2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其主题为社会各方联合起来，提高公众对罕见疾病的认识，了解罕见病对患者生活的影响，为患者提供医疗信息，协调各国罕见病政策制定活动，促进罕见病患者获得关爱和治疗。中国的瓷娃娃关怀协会也参加了第二届国际罕见病日活动。
第三届
2010年2月28日为国际罕见病日。2010年国际罕见病日的主题——“Patients and Researchers: Partners for Life!”患者和研究者：生命的伙伴
第四届
2011年2月28日为国际罕见病日。
2011年国际罕见病日的主题——“Rare,but Equal”“罕见，但平等”关注：
★不同国家和同一国家内部不同地区之间罕见病患者存在的健康差距
★以及罕见病患者同其他社会成员之间存在的健康差距倡导
★倡导罕见疾病患者平等地获得医疗保健和社会服务
★平等地享有健康，教育，就业，住房等基本社会权利
★平等地获得孤儿药和治疗
第五届
2012年2月29日为国际罕见病日。
2012年国际罕见病日的主题是“我们在一起”，口号是“你我携手，爱不罕见”。
第六届
2013年2月28日为国际罕见病日。
2013年年罕见病日的主题： 罕见无国界(Rare Diseases without Borders)。
第七届
2014年2月28日为国际罕见病日。
2014年度“国际罕见病日”的主题是“照护”，呼吁大众“共同(为罕见病患)提供更好的照护”。
第八届
2015年2月28日为国际罕见病日。
2014年度“国际罕见病日”的主题是“改变从了解开始”
罕见病类型
罕见病：又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变;国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于遗传缺陷所导致的。
2月的最后一天是世界罕见病日，今年的世界罕见病日是2月28日。在中国较为人熟知的罕见疾病包括：戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。下面洛阳网我就和大家一起来了解一下这些世界罕见病。
瓷娃娃——成骨不全症
他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta，OI)又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
月亮孩子——白化病
月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。
白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
黏宝宝——黏多糖贮积症
“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。
黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses， MPS)是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。
苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/，日本1/，我国1/。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
血友病
他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
血友病(Hemophilia)是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。
淋巴管肌瘤病
自由呼吸是她们最大的梦想。
淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。
特发性肺动脉高压
走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。
特发性肺动脉高压(Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension，IPAH)它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索，并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压>20mmHg。根据美国研究资料，年发病率约为1～2 / 1,000,000，女性发病率高于男性，比例约为2～3∶1。特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快，如无正确治疗，很快会死于难以纠正的右心衰竭，平均生存时间为2～3年，其治疗困难，预后差，严重程度甚至远远超过了癌症，被医生称为“心脏病中的癌症”。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
蝴蝶结——结节性硬化症
面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1 / 10,000，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变(如面部淡红色的`呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。
企鹅家族——遗传性共济失调
他们走路摇晃步态像企鹅，被人们亲切地称作企鹅家族
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致，尚没有根治的方法，属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。我国的共济失调患者约有十万之众，60%生活在农村，40%生活在城市。共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助无奈无望地走向生命的终点。
尼曼匹克病
他们有着苹果般可爱的笑脸，但他们的身体也像苹果一样，随着岁月的沉积，一步步被疾病侵蚀。
尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，其发病率约1/，目前至有四种类型，症状主要为肝脾肿大，亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法，以对症治疗为主，低脂低胆固醇饮食，加强营养。其中对症治疗中，C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物，营养神经药物，进行排痰超声雾化，轮椅等药品以及医用品。国内医疗机构对该疾病知识了解甚少，国际尚无对症药物，并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。
进行性肌营养不良
岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力
进行性肌营养不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，DMD发病率约为男婴1/3500，BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10，患者总数约有10万人。由于基因缺陷，肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，BMD 病人通常较晚出现症状(5-15岁)，临床表现较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。
戈谢病
他们是幸运的，因为他们是少数有药物治疗的罕见病;他们又是不幸的，终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影
戈谢病(Gaucher disease)是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状，提高患者的生活质量。
;8岁女孩为活命，竟吃伟哥！她有什么病需要吃伟哥？
近日，一名8岁女童走红网络。女童是肺动脉高压患者，需要靠吃“伟哥”帮助缓解肺血管的压力，肺动脉高压这一疾病由此走入公众路线。
在9月14日，8岁的女童小雅在网络意外“走红”。一则浏览量超过800万次的视频中，小雅去到河南郑州一大药店对药剂师说她要买“西地那非”，就是我们平常说的“伟哥”。因为病情重、难治愈，肺动脉高压常被称作“心血管疾病中的癌症”，也因为蓝色的嘴唇颜色是他们的标志，患者们又被称作“蓝嘴唇”。
动脉高压是肺高血压症的一种，又可根据致病因细分为十余种疾病。特发性肺动脉高压就是其中一种，它找不到致病原因，控制病情更是棘手，2018年，该病已被列入中国的罕见病目录。若不接受治疗，患者平均存活年限仅2.8年。据估计，国内肺动脉高压患者约500万，仅有两三万人接受过治疗。
长期药物治疗可以显著提高肺动脉高压患者的生存率，经年累月的药费和检查费非常昂贵。由于这些治疗肺动脉高压症的药物在河南省无一进入医保，让很多家庭无奈转向了价格更便宜的“伟哥”。小雅父母一开始也尽力让女儿吃进口药，但后来经济实在拮据，看到有病友靠“伟哥”延缓病情加剧，无奈之下，只好让小雅也吃起了相对便宜的“伟哥”。
